Innovidea Oy                                    

Kattava aineenvaihduntaseulonta luotettavasti

Laps Suomen aineenvaihduntatesti

Suomeen on tullut uusi, helppo testimenetelmä, jonka avulla Laps Suomen –ohjelma tarjoaa vastasyntyneiden aineenvaihdunta-seulontapalveluja Suomessa. 

Synnynnäisiä aineenvaihduntahäiriöitä voidaan nyt testata hyvin edullisesti ja luotettavasti. Pittsburghissa, Yhdysvalloissa kehitetty menetelmä mahdollistaa yli 50 eri aineenvaihdunnan häiriön testaamisen samanaikaisesti. 

Monen vastasyntyneen lapsen terveydentilasta voidaan nyt saada lisää tietoa ilman suuria kustannuksia. Testimenetelmää ei näin laajana ole vielä otettu käyttöön missään Euroopan maassa ja se tulee ensin käyttöön Suomeen. Yhdysvalloissa osa testeistä kuuluu useassa osavaltiossa valtion kustantamaan terveydenhuoltoon.

 

Testin toteuttaminen Huom! VAIN TERVEYDENHOITOALAN AMMATTILAISILLE

Muutaman päivän ikäisen lapsen kantapäästä otetaan muutama pisara verta erityiselle näytepaperille. Näytepaperi lähetetään Laps Suomen –ohjelman keskuspaikkaan Helsinkiin, jossa tiedot järjestetään ja näytteet lähetetään edelleen Yhdysvaltoihin Pediatrix Screening –laboratorioon Pittsburghiin, USA:han. Tulosten varmistuttua vanhemmat saavat tiedon Laps Suomen –ohjelmalta noin viikon kuluessa kokeen tekemisestä. Tämä tulos on samalla rokotuskorttia vastaava testikortti, jolla voidaan poissulkea mahdollisten myöhempien sairaskohtausten aiheuttajien joukosta ainakin testin sisältämät häiriöt.

Kun testien tulokset ovat selvillä, ne kirjataan Yhdysvalloissa Pediatrix Screening –yhtiön tietokantaan, johon Laps Suomen ohjelman keskuspaikasta pääsee erityissuojattua intranet-yhteyttä hyväksi käyttäen. Tulokset ilmoitetaan 48-72 tunnin sisällä näytteenotosta hoitavalle lääkärille. Mikäli testin tulos on positiivinen, ilmoitetaan siitä lääkärille välittömästi tulosten saavuttua kontaktitavasta ja –ajasta välittämättä. Mahdollinen häiriö on varmistettava välittömästi kehityshäiriön välttämiseksi. 

Vanhemmille ja hoitavalle lääkärille ilmoitetaan välittömästi, jos lapsi tarvitsee varmistustestin eli jos ensimmäisen testin tulos on positiivinen. Tällöin lapsi on mahdollisimman pian vietävä lääkäriin mahdollisten seurauksien välttämiseksi.

Myöhemmin vanhemmille voidaan lähetettää rokotuskortin kaltainen todistus siitä, mitä testejä lapselle on jo tehty. Tämä kortti toimii samalla myöhempien sairauskohtausten syiden diagnosointia helpottavana poissuljennan apuvälineenä.

Mitä testi hyödyttää?

Testillä saadaan nopeasti tietoa siitä, onko lapsella jokin sellainen aineenvaihdunnan häiriö, joka voisi hoitamattomana aiheuttaa vakavan kehitysvamman tai jopa kuoleman. Testillä ilmi tulevista häiriöistä osa on helposti hoidettavissa ruokavaliolla tai jonkin vitamiinin lisäannostuksella. Jos tieto häiriön olemassaolosta saadaan ajoissa, voidaan mahdollinen vakava kehitysvamma tai kuolema täysin välttää.

Suomessa voidaan löytää vuodessa 5-10 harvinaista aineenvaihduntatautia sairastavaa lasta, jos aloitetaan uusi, 2−3 vuorokauden iässä otettava vastasyntyneiden veriseulonta. Osalla lapsista voitaisiin oikean hoidon avulla estää varhainen kuolema tai vaikea vammautuminen. Nykyisin tämä onnistuu vain, jos taudin riski perheessä tiedetään etukäteen. Tällä hetkellä Suomessa tutkitaan vastasyntyneitä vain kilpirauhasen vajaatoiminnan löytämiseksi. Kun tauti havaitaan ja hoidetaan varhain, voidaan estää lapsen kehitysvamma. 

Ilman testiä on nimittäin aina olemassa riski, että lapsi jossain vaiheessa sairastuu vakavasti tai hänen kehityksensä häiriintyy.

 

   

Aineenvaihduntatestin tavoite

Laps Suomen –ohjelman tavoitteena on mahdollisimman varhaisessa vaiheessa todeta, onko lapsella kokeella selvitettävä häiriö vai ei, ja mikäli sellainen on, ryhtyä hoitotoimenpiteisiin ennen ensimmäisiä oireita. Varhaisessa vaiheessa toteutettu testi antaa tietoa siitä, mihin toimenpiteisiin lapsen kehityksen turvaamiseksi voidaan ryhtyä, onko häiriöön olemassa hoitoa ja mitä aineita mahdollisesti on vältettävä.

Vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien seulonnan tavoitteena on löytää ne vastasyntyneet, joilla on jokin seulonnan kohteena oleva harvinainen aineenvaihduntatauti. Useat näistä taudeista voidaan pitää oireettomana läpi elämän kestävän hyvän hoidon avulla.

Tieto taudista koskee myös muitakin kuin vastasyntynyttä ja hänen perhettään, sillä on mahdollista, että osalla lapsen sukulaisista on tautigeeni.
Varhaisessa vaiheessa toteutettu testi antaa tietoa siitä, mihin toimenpiteisiin lapsen kehityksen turvaamiseksi voidaan ryhtyä, onko häiriöön olemassa hoitoa ja mitä aineita mahdollisesti on vältettävä.

 

Huippuluokan teknologia

Tekninen kehitys antaa mahdollisuuksia seuloa useita harvinaisia aineenvaihdunta-sairauksia vastasyntyneiltä.

Yhdysvaltalaisen Pediatrix Screening Inc:n kehittämä teknologia mahdollistaa jopa kuudenkymmenen vastasyntyneen aineenvaihduntahäiriön samanaikaisen seulomisen. Aineenvaihduntaseulontatesteissä käytetään imupaperinäytteitä, jotka analysoidaan Yhdysvalloissa sijaitsevassa keskuslaboratoriossa. 

Vastasyntyneitä vauvoja voidaan tutkia uusilla seulontamenetelmillä harvinaisten aineenvaihduntatautien löytämiseksi. Suomessa voidaan löytää vuodessa 5-10 harvinaista aineenvaihduntatautia sairastavaa lasta, mikäli toteuttaisiin 2-3 vuorokauden iässä otettava vastasyntyneiden veriseulonta. Osalla lapsista voitaisiin oikean hoidon avulla estää varhainen kuolema tai vaikea vammautuminen. Nykyisin tämä onnistuu vain, jos taudin riski perheessä tiedetään etukäteen. Tällä hetkellä Suomessa tutkitaan vastasyntyneitä vain kilpirauhasen vajaatoiminnan löytämiseksi. Kun tauti havaitaan ja hoidetaan varhain, voidaan estää lapsen kehitysvamma. Ilman testiä on nimittäin aina olemassa riski, että lapsi jossain vaiheessa sairastuu vakavasti tai hänen kehityksensä häiriintyy.  

 

Testattavat häiriöt

Huom! Tulosetettava versio avautuu tästä

Vammat ja sairaudet, joita testattavat häiriöt voivat aiheuttaa, ovat yleisimmin varsin vakavia. Suuri osa häiriöistä voi aiheuttaa eriasteista henkistä tai ruumiillista jälkeenjääneisyyttä tai jopa kuoleman.

Tarpeettoman huolestumisen ehkäisemiseksi on todettava, että todennäköisyys, että lapsella on jokin näistä häiriöistä, on vain luokkaa 1/10.000-1/100.000 USA:ssa (ja oletettavasti alhaisempi Suomessa), joten kokeen tekemättä jättäminen ei todennäköisesti merkitse riskinottoa lapsen terveyden kustannuksella.

Vanhempien näkökulmasta on luonnollisesti erittäin raskasta saada tietää, että lapsi voi sairastua vakavasti, mikäli hän saa tiettyä ravintoa tai altistuu tietyille aineille.

Ammattilaisten käsissä

Yleensä kaikissa seulontatutkimuksissa todetaan myös sellaisia poikkeavia löydöksiä, jotka jatkotutkimuksissa osoittautuvat normaaleiksi. 

Tällainen tulos voi aiheuttaa vastasyntyneen vanhemmille kohtuutonta pelkoa, jos seulontaa ja sen tavoitteita ei ole neuvolassa riittävän hyvin selitetty.

Testikortti

Testitulos kannattaa – myös testituloksen osoittaessa, ettei lapsella tiettyä häiriötä ole – myöhemmin säilyttää, sillä se saattaa säästää huomattavasti aikaa ja rahaa muun äkillisen sairauskohtauksen syiden poissulkemisessa.

Jokainen testattu lapsi saa "testikortin", johon kirjataan kaikki hänelle tehdyt testit. Mikäli lapsi myöhemmin sairastuu jostain syystä, eikä syytä heti löydetä, voidaan sairauden aiheuttajista heti poissulkea jo tehdyt testit. Vanhempien kannalta testikortin edullisuus saattaa aktualisoitua tilanteessa, jossa lapsi ulkomaanmatkan aikana sairastuu äkillisesti. Tällöin voidaan testikortin avulla saavuttaa huomattavia säästöjä, kun ei tarvitse ryhtyä tarpeettomiin testauksiin, vaan voidaan nopeasti poissulkea tiettyjä sairauksia. Kyse on siis paitsi yhteiskunnallisesti myös yksityistalouden kannalta järkevästä toiminnasta.

Kokeella kontrolloitavat häiriöt ovat harvinaisia, ja on erittäin todennäköistä, ettei lapsella ole mitään näistä häiriöistä. Ne lapset, joilla tällainen häiriö esiintyy, valitettavasti useimmiten tulevat muuten terveistä perheistä. Ohjelman tavoitteena on mahdollisimman varhaisessa vaiheessa todeta, onko lapsella kokeella selvitettävä häiriö vai ei, ja mikäli sellainen on, ryhtyä hoitotoimenpiteisiin ennen ensimmäisiä oireita.

Jokainen testattu lapsi saa "testikortin", johon kirjataan kaikki hänelle tehdyt testit.

Mikäli lapsi myöhemmin sairastuu jostain syystä, eikä syytä heti löydetä, voidaan sairauden aiheuttajista heti poissulkea jo tehdyt testit. 

Tämä tarkoittaa sitä, ettei myöhemmin tarvitse ryhtyä kalliisiin testikierroksiin, kun testikokonaisuus on jo suoritettu.

Vanhempien kannalta testikortin edullisuus saattaa aktualisoitua tilanteessa, jossa lapsi ulkomaanmatkan aikana sairastuu äkillisesti. Tällöin voidaan testikortin avulla saavuttaa huomattavia säästöjä, kun ei tarvitse ryhtyä tarpeettomiin testauksiin, vaan voidaan nopeasti poissulkea tiettyjä sairauksia. Kyse on siis paitsi yhteiskunnallisesti myös yksityistalouden kannalta järkevästä toiminnasta.

Riskihallinta ennaltaehkäisyllä - terveyden edistäminen

Suomessa ei ole tietoa näiden häiriöiden yleisyydestä. Yhdysvalloissa tehdyt tutkimukset ovat kuitenkin näyttäneet, että keskimäärin yhdellä lapsella tuhannesta on jokin testillä selvitettävistä häiriöistä. Kyse ei siis ole erityisen yleisistä häiriöistä, ylivoimaisesti suurin osa lapsista ei kärsi mistään testillä seulottavista häiriöistä. 

Todennäköisyys, että lapsella on jokin näistä häiriöistä, on vain luokkaa 1/10.000-1/100.000 USA:ssa (ja oletettavasti alhaisempi Suomessa), joten kokeen tekemättä jättäminen ei todennäköisesti merkitse riskinottoa lapsen terveyden kustannuksella.

On kuitenkin aivan varmaa, että sairaus – kuinka epätodennäköistä sen esiintyminen onkaan – kaikkine liitännäisine murheineen on huomattavasti raskaampi tragedia kuin mahdollisimman pian todettu häiriö ja siihen mahdollisesti annetut työläätkin hoito-ohjeet. 

Saattaa käydä niin, että vain yksi kahdestatuhannesta lapsesta sairastuisi ilman testin tekemistä. Mikäli testisarjaa ei käytäisi läpi ja yksi kahdestatuhannesta lapsesta esim. vammautuisi, aiheutuisi yhteiskunnalle tämän lapsen hoidosta ja erilaisista tuista valtavat kustannukset, puhumattakaan tulevien verotulojen menetyksistä.

Vanhemmille lapsen sairaus tuo paitsi suunnattomia henkisiä lisäpaineita myös usein taloudellisia lisärasituksia. Tämä ei tarkoita sitä, että sairas lapsi olisi yhtään vähemmän arvokas kuin terve lapsi tai että vanhemmat välittäisivät sairaasta lapsesta vähemmän kuin terveestä.

Perusajatuksena on, että mikäli tietty kärsimys on kohtuullisin uhrauksin ja helpolla toimenpiteellä vältettävissä, on siihen perusteltua ryhtyä.

Vanhemmille olisi kuitenkin tarjottava mahdollisuus varmistaa, ettei heidän lapsensa tarvitse jossain elämänsä vaiheessa kärsiä testillä vältettävissä olevista häiriöistä.

Uusintakokeet tarvittaessa ja maksuttomia

Uusintakoe, joka on aina maksuton, saattaa olla perusteltu muutamassa eri tapauksessa. Yleinen syy on esimerkiksi se, että näyte ei sisältänyt riittävästi verta kaikkien kokeen osien suorittamiseen.Toinen syy uusintatestiin voi olla tuloksista varmistuminen. Sellaisissa hyvin harvinaisissa tapauksissa, joissa ensimmäinen koe paljastaa mahdollisen ongelman, ei tuloksia pidetä lopullisina, vaan koe uusitaan. Pääsääntönä on, että vasta jos toinenkin koe sisältää epätavallisia tuloksia, siirrytään arvioinnissa eteenpäin. Vain hyvin harvinaisissa tapauksissa on välitön lääkärinhoito toisen testien tuloksia odotettaessa tarpeen ja silloinkin tietyn häiriön tuottaman sairauden vakavuuden takia.

Mikäli lasta pyydetään uusintatestiin, on siihen syytä ryhtyä nopeasti, jotta lopulliset tulokset saadaan lapsen ollessa vielä hyvin nuori. 

 

Perhesuunnittelu

Sellaiset vanhemmat, joilla itsellään on jokin testillä todettavista häiriöistä, saavat tavallista todennäköisemmin lapsia, joilla myös on kyseinen häiriö. Tällaiset vanhemmat lienevät varsin kiinnostuneita testauttamaan lapsensa mahdollisimman aikaisin. Jotkin vanhemmat saattavat käyttää testiä apuna omassa perhesuunnittelussaan.   

Jos lapselle heti syntymän jälkeen tehdään Laps Suomen  -ohjelman mukainen testi, eikä siinä ilmene yhtäkään sen kattamista häiriöistä, ei testisarjaan kuuluvia testejä tarvitse myöhemmin tehdä uudestaan.