Innovidea Oy                                    

Testattavat häiriöt

Listaus testattavista häiriöistä ohessa

SEULOTTAVAT HÄIRIÖT

  • Synnynnäinen hypotyreosi
  • Kystinen fibroosi
  • Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia
  • Galaktosemia (klassinen tyyppi, GALT)
  • Biotinidaasin vajaus
  • Fenyyliketonivirtsaisuus
  • Aminohappo-aineenvaihduntahäiriöt
  • Rasvahappo-aineenvaihduntahäiriöt
  • ja yli 60 muuta häiriotä
  • Koko lista testattavista häiriöistä: Tiedosto avautuu tästä

Testattavien sairauksien yleisyydestä ei ole Suomesta käytettävissä varmaa tietoa, mutta USA:sta on saatavana joitain lukuja. Niiden mukaan eri häiriöiden esiintymistiheydet liikkuvat välillä 1/1000 ja 1/175.000. Yhteensä testin kattamien häiriöiden esiintymistiheys lienee suuruusluokkaa 1/8000, mitä ei voitane pitää erityisen suurena.

Varhaisessa vaiheessa toteutettu testi antaa tietoa siitä, mihin toimenpiteisiin lapsen kehityksen turvaamiseksi voidaan ryhtyä, onko häiriöön olemassa hoitoa ja mitä aineita mahdollisesti on vältettävä. 

Mikäli testiä ei toteuteta, saattavat jopa kymmenet lapset vuodessa kokea erilaisia kehityshäiriöitä.

Sellaiset vanhemmat, joilla itsellään on jokin testillä todettavista häiriöistä,  saavat tavallista todennäköisemmin lapsia, joilla myös on kyseinen häiriö. Tällaiset vanhemmat lienevät varsin kiinnostuneita testauttamaan lapsensa mahdollisimman aikaisin. Jotkin vanhemmat saattavat käyttää testiä apuna omassa perhesuunnittelussaan.